Dans une cellule humaine, une très longue molécule d’ADN peut tenir dans un espace minuscule. Comment est-ce possible ? Elle s’enroule autour de protéines et s’organise en chromosomes. Ces structures portent une grande partie des instructions nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Comprendre ce qu’est un chromosome aide aussi à distinguer des mots souvent confondus, comme ADN, gène et génome.

Qu’est-ce qu’un chromosome, exactement ?
Un chromosome est une structure constituée d’ADN associé à des protéines, appelées histones. L’ADN contient des instructions biologiques ; les protéines contribuent à le ranger et à le protéger. Chez les humains, les chromosomes se trouvent dans le noyau de presque toutes les cellules.
Un chromosome ne ressemble pas toujours au X que l’on voit dans les manuels. La plupart du temps, son ADN est relativement déroulé, ce qui permet à la cellule d’utiliser les instructions dont elle a besoin. Il devient beaucoup plus compact au moment où la cellule se divise : c’est alors qu’on peut le distinguer plus facilement au microscope.
Quelle différence entre ADN, gène et chromosome ?
On peut imaginer l’ADN comme un très long texte écrit avec quatre « lettres » chimiques. Un gène est une portion d’ADN qui fournit, le plus souvent, les instructions permettant de fabriquer une molécule utile à la cellule. Un chromosome, lui, est une manière d’organiser une longue molécule d’ADN : il contient de nombreux gènes, mais aussi des régions qui ne sont pas des gènes.
L’ensemble de l’information génétique d’un organisme s’appelle son génome. Cette comparaison avec un texte aide à se repérer, mais elle a ses limites : les gènes ne fonctionnent pas chacun isolément. Leur activité dépend aussi d’autres régions de l’ADN et de signaux reçus par les cellules.
Combien de chromosomes possède une personne ?
La plupart des cellules humaines possèdent 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Dans chaque paire, un chromosome vient généralement de la mère et l’autre du père. Les 22 premières paires sont appelées autosomes. La dernière correspond aux chromosomes sexuels, le plus souvent XX ou XY.
Les cellules reproductrices, c’est-à-dire les ovules et les spermatozoïdes, font exception : elles contiennent chacune 23 chromosomes, un seul de chaque paire. Lors de la fécondation, leur réunion rétablit habituellement le nombre de 46 dans la première cellule du nouvel organisme.
- Les globules rouges humains arrivés à maturité n’ont pas de noyau : ils ne possèdent donc pas de chromosomes.
- D’autres espèces ont un nombre de chromosomes différent. Ce nombre ne mesure ni leur complexité ni leur « niveau d’évolution ».
À quoi servent les chromosomes pendant la division cellulaire ?
Les chromosomes permettent à une cellule de transmettre son ADN aux cellules qui naissent d’elle. Avant une division, chaque chromosome est copié. Lorsqu’il est condensé, il peut alors présenter deux copies identiques, appelées chromatides sœurs, reliées au niveau d’une région nommée centromère. C’est cette forme qui dessine le fameux X.
Pendant la division, les chromatides sœurs se séparent et sont réparties entre les nouvelles cellules. Aux extrémités des chromosomes se trouvent les télomères, des régions qui contribuent à protéger l’ADN. Sans une copie et une répartition suffisamment fidèles, les cellules filles risqueraient de recevoir des informations manquantes ou en trop.
Dans les cellules qui formeront les ovules ou les spermatozoïdes, une division particulière, la méiose, réduit le nombre de chromosomes de moitié. Elle participe aussi au brassage de l’information génétique, ce qui contribue à rendre chaque personne unique.
Que se passe-t-il si le nombre ou la structure change ?
Il arrive qu’une cellule reçoive un chromosome supplémentaire ou qu’il lui en manque un. La trisomie 21, par exemple, correspond généralement à la présence de trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux. Un chromosome peut aussi présenter une modification de structure, comme la perte ou la duplication d’un segment.
Les conséquences varient selon le chromosome et la modification concernés : certaines sont importantes pour la santé, d’autres ont peu d’effet visible. Il ne faut pas non plus confondre une modification chromosomique avec un changement dans la séquence d’un seul gène. En étudiant les chromosomes, les scientifiques peuvent mieux comprendre certaines particularités du développement et établir des diagnostics.
Enfin, les chromosomes ne sont pas propres aux humains : les plantes, les animaux et les champignons en possèdent aussi. Chez les bactéries, l’ADN est généralement organisé en un chromosome, souvent circulaire, qui n’est pas enfermé dans un noyau. Derrière des formes très diverses, le principe reste le même : conserver et transmettre une information indispensable à la vie.